기형아검사

기형아란?

"뱃속의 내 아기는 정상일까, 혹시 기형아는 아닐까"하는 걱정은 모든 임신부가 안고 있는 불안 중 하나입니다.
아기를 낳은 산모들이 아기의 손가락 발가락이 10개인가부터 확인한다는 것도 이런 불안에서 나온 것이지요.
선천성 기형아가 발생하는 원인에 대해서는 단지 40% 정도만 밝혀져 있을 뿐이라고 합니다.

사람의 염색체에는 수만 개의 유전인자가 들어있어요.
그 중 몇 개의 유전자에 돌연변이가 생기는 것으로 기형이 발생할 수 있습니다.
부모 중 한 쪽이라도 염색체에 숫자적 · 구조적 이상이 있다면 그 또한 2세에게 전달되어 기형이 생긴다고 알려져 있습니다.
이 외에 약물, 방사선, 세균감염, 영양 부족 등 신체 외부의 환경 요인들이 서로 작용해 기형을 유발하기도 합니다.

기형아의 종류

1. 다운증후군

염색체 숫자가 정상보다 1개 많은 47개로 얼굴 생김새가 정상적인 아기와 달리 양 눈 사이가 멀고 코가 납작하며 눈끝이 위로 치켜올라가 있는 모습을 보입니다. 평균 지능지수가 50 이하이기 때문에 혼자 힘으로는 살아갈 수 없어 누군가가 뒷바라지를 해줘야 하지요.
다운증후군 발생률은 35세 산모에서 365명당 1명꼴로 나타나며, 40세 때에는 109명당 1명, 45세에는 32명 당 1명 꼴로 산모의 나이에 비례해 늘어나는 것이 특징입니다.

2. 터너증후군

다운증후군과는 반대로 염색체가 하나 없어 전체 염색체의 숫자가 45개인 경우입니다. 터너증후군은 목 주위에 림프선이 커지고, 발등에 부종이 오며, 키가 왜소한 모습입니다. 겉으로 보기에는 여자이지만 유방과 자궁의 발육이 전혀 이루어지지 않습니다.

3. 클라인펠터증

이 증후군은 정상 남자의 성염색체 XY에 X염색체가 1개 추가될 경우 발생합니다. 겉모습은 남성처럼 키가 크지만, 남성 성기가 덜 발달되고 정자의 숫자가 적어 임신 능력이 없습니다.

4. 난쟁이, 다지증, 무도병, 귀머거리, 백색증

이런 기형은 염색체의 숫자나 구조에는 아무런 이상이 없지만 염색체 안의 유전자가 변이를 일으켜 나타납니다. 손가락, 발가락이 5개 이상 되거나 붙어서 나오는 기형은 자주 발견되고 외과수술로 비교적 쉽게 교정됩니다.
이 외에도 피부의 색깔이 하얗게 변하는 백색증, 얼굴·손·발·혀 등의 근육이 저절로 움직이거나 발작을 일으키는 무도병 등도 유전자의 변이에 의해서 발생하는 기형입니다.

기형아 예방법

1. 계획임신

정확하게 자신의 컨디션을 조절하고 부부가 최고의 몸 상태일 때 아기를 가질 수 있도록 계획임신을 하세요. 임신을 계획하고 있었다면 섣불리 감기약을 먹거나 X-레이를 찍는 등 부주의를 범하지 않게 됩니다. 만약 양쪽 집안에 유전병을 앓은 사람이 있다면 미리 의사에게 알리고 대책을 마련합니다.
아기를 가져야겠다고 마음을 먹으면 혈청검사를 받아 풍진항체를 가지고 있는지의 여부를 확인해야 합니다. 만약 항체가 없다면 풍진 예방 주사를 맞아두어야 해요. 임신부가 풍진에 걸리면 청력 이상, 심장질환 등을 가진 아기를 출산할 위험이 높습니다.

2. 술·담배 끊기

술·담배가 태아에게 해롭다는 것은 누구나 아는 사실입니다.
특히 알콜은 뇌기능 저하, 학습능력 저하 등의 이상을 일으키는 직접적인 원인이 됩니다.
담배 역시 태아의 정상적인 발육을 방해할 수 있으므로 임신을 확인했다면 힘들어도 간접흡연도 폐해가 크니 부부가 함께 끊는 것이 좋습니다.

3. 규칙적인 산전·산후 검사

임신 전 건강 진단을 통해 최고의 건강상태를 유지하세요. 산모가 건강해야 태아도 건강한 것은 당연한 일이니까요. 임신 후에는 정기적인 검사를 거르지 마세요. 기형아를 진단할 수 있는 시기를 놓치지 않아야 하니까요.
임신 5개월에서 7개월 사이에 기형아를 진단하기 위한 정밀 초음파 검사를 받게 되는데 최근에는 이보다 좀더 일찍 태아의 기형을 진단해 볼 수 있습니다.

4. 엽산 섭취

녹황색 야채와 콩 등에 많이 들어 있는 엽산은 신경관 이상을 예방해주는 것으로 알려져 있습니다. 기형아 출산 위험이 높아지는 고령 임신부에게는 특히 엽산 섭취가 강조됩니다. 임신부용 종합 영양제에 엽산이 들어있는 것도 나와 있습니다. 영양제를 고를 때 성분을 꼼꼼히 체크해 보세요.

기형아검사 종류

▶ 트리플테스트(triple marker tests)

이 검사는 보통 임신 15~20주 사이에 산모의 혈액을 체취해 태아가 다운증후군 등의 정신박약증에 걸렸는지를 알아내는 진단방법입니다.
검사결과가 비정상임을 나타내더라도 태아가 기형아라는 것은 아니며, 다만 기형아일 확률이 정상보다 높다는 것을 의미합니다.
실제로 비정상이라는 결과를 가진 여성 중 유전적 결함이 있는 아이나 기형아를 낳은 여성은 극소수입니다.
테스트는 산모의 혈청을 뽑아 MSAFP(태아 당단백질), UE3(에스티리올), hCG(융모성선호르몬)의 세 가지 수치를 측정합니다.
예전에는 검사가 MSAFP에 대해서만 이루어졌지만 요즘은 좀 더 정확한 검사결과를 위해서 UE3와 hCG를 함께 검사하고 있습니다.
트리플테스트는 약 80-85%의 이분척추, 65%의 다운증후군을 발견해 냅니다.

▶ 융모막검사(Chorionic Villi Sampling)

이 검사는 태반의 전신인 융모가 태아와 똑같은 염색체임에 착안한 것입니다.
융모를 채취해 염색체를 분석함으로써 간접적으로 태아의 염색체 이상을 알아내는 방법이지요. 융모 조직은 임신부의 질을 통해 가는 플라스틱 대롱을 넣어 적은 양의 태반 일부를 떼어내 얻습니다.
양수검사는 임신 16~20주가 되어야 시도할 수 있지만 융모검사는 임신 9주부터 11주 사이로 검사 가능시기가 당겨집니다. 검사 결과도 1주일 내에 알 수 있어요. 만약 이상이 있을 경우 조금이라도 빨리 대처할 수 있게 되지요.
양수검사와 마찬가지로 의료보험 적용이 안되기 때문에 검사 비용이 비교적 비싼 편입니다.
시술 시간은 10분 정도로 오래 걸리지 않습니다.

더자세한 융모막검사 내용 외부링크

▶ 양수검사

긴 바늘로 양수를 뽑아서 배양한 다음 세포의 염색체를 분석하는 방법입니다.
임신 16주에서 20주 사이에 시도할 수 있습니다.
바늘 때문에 겁을 먹기 쉽지만 많지만 초음파 진단장치를 함께 사용하므로 안전한 시술입니다. 하지만 세포를 배양하는데 3주 이상의 긴 시간이 걸립니다.
임신부와 보호자가 결과를 기다리는데 정신적인 부담이 큰 편이죠.
검사 시기가 양수가 생겨난 이후인 임신 4개월 이후라는 것도 단점입니다.
만일 검사 결과가 나빠 태아를 유산시켜야 한다면 임신부의 건강에 적지않은 무리를 끼치게 되지요.

▶ AFP검사

가장 간단하게 받을 수 있는 검사입니다.
비용도 싸고 검사가능기간도 6~40 주에 이르기 때문에 기형아 검사로 가장 많이 이용되고 있습니다.
이 검사로 발견할 수 있는 기형에는 무뇌아, 이분척추, 위벽 파열, 제헤르니아 등이 있습니다.
검사로 태아의 기형 여부를 확진하는 것이 기형의 발생 위험이 얼마나 있는지만 나타내 주게 됩니다.
대개 이 검사를 먼저 해본 다음 이상이 있는 것으로 나타날 때 양수검사나 융모검사를 추가로 시행하게 됩니다.

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각주1) 엽산
비타민 B9 (엽산 Folic Acid) -조혈작용
수용성 비타민
태아의 두뇌영양제로서 유전자를 복제할때 필수 영양소 중의 하나로서 기형아를 예방합니다.
B군의 비타민은 여분의 섭취된 부분은 체내에 저장되지 않고 전부 배설되기에 매일매일 보충해야 할 필요가 있습니다.

세포의 생성에 필요하며 위 기능 항진작용, 조혈제 작용,
단백질과 어울려 외부 균에 대한 세포질의 면역력을 부여하고 빈혈을 예방한다.
단백질 대사를 돕고 핵산(DNA, RNA)을 만드는데 중요한 역할을 하고 몸의 세포분열에 불가결하며 몸과 당이 아미노산을 사용하는데도 필요합니다.
효능 : 모유가 잘 나오도록 하고 장내 기생충이나 식중독으로부터 지켜주며 피부를 건강하게 하고 진통제 작용과 빈혈을 막고 구내궤양을 예방하며 몸이 쇠약할 때 식욕을 증진시켜줍니다.
부족시 : 빈혈, 치매, 우울, 식욕 상실, 구토, 설사, 피로, 정력 감퇴, 입과 혀에 염증
해당식품 : 맥주 효모, 시금치, 녹색의 야채, 곡식의 씨눈, 콩류, 근대, 오렌지

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